Что такое альбинизм? Это непонятное слово означает заболевание, которое характеризуется как одно из врожденных нарушений, в результате него у человека недостаточна окраска глаз, кожи и волос. Просто в организме вырабатывается мало пигмента, или его совсем нет.
Альбинизм встречается достаточно редко и наблюдаются у разных народов мира.
Признаки альбинизма
- Ученые выявили 6 типов данного явления, в зависимости от степени отсутствия пигмента. Наиболее частным является так называемый полный альбинизм. Он характерен молочно-белым цветом волос, красными глазами и белыми ресницами и бровями. Реже встречаются альбиносы с менее выраженным отсутствием пигментации.
- В целом различают глазной альбинизм и глазо-кожный, которые характеризуются уровнем локализации отсутствия пигментации.
- Другой отличительной особенностью является низкий рост людей с альбинизмом.
- У альбиносов всегда есть проблемы со зрением.
У них нет пигментации радужки глаза.
Им неприятен свет, поскольку они чувствительны к нему, движения зрачков отличаются быстротой движения. Часто у людей с альбинизмом с раннего возраста обнаруживают астигматизм, характеризующийся затруднением в концентрации зрения на вертикальных и горизонтальных формах одновременно).
Кроме этого, у альбиносов часто встречаются косоглазие, нистагм, фовеолярная гипоплазия, аномальные рефракции.
В чем же причина такого сбоя в выработке пигмента в организме?
Ученые утверждают, что на проявление альбинизма очень сильно влияет факт присутствия у родителей рецессивных дефектных генов. То есть это нарушение имеет генетический характер. Поэтому, если родители альбиносы, то и ребенок тоже будет альбиносом.
Еще одна причина – близкая родственность родителей ребенка.
В результате наблюдений было выявлено, что у родителей с разными типами альбинизма может родиться ребенок с нормальной выработкой пигментации.
Диагностика альбинизма
Для того, чтобы поставить диагноз альбинизм у ребенка, достаточно сделать визуальный осмотр. Врач осматривает кожу, волосы и глаза ребенка. Если есть подозрение на отсутствие или недостаточность пигментации, то врач направляет ребенка на медицинские исследования, которые направлены на сканирование тирозиназов в организме, которые способствуют выработке пигментов, дающих окраску коже, глазам и волосам. Отсутствие тирозиназов подтверждает альбинизм у ребенка.
К сожалению выявить альбинизм можно только после рождения ребенка.
Какие трудности испытывают люди с альбинизмом?
Зачастую в обществе отсутствует информация о людях с альбинизмом. Многие не подозревают, что альбиносы испытывают большие затруднения в жизни.
Отсутствие пигмента делают тело альбиносов очень чувствительными к солнечному свету. Им категорически нельзя находится долго под прямыми лучами солнца. Иначе возникает большой риск ожогов и онкологии кожи.
Альбиносам необходимо носить солнцезащитные очки, чтобы не повредить глаз.
У альбиносов более слабый иммунитет. Продолжительности жизни в целом у них короче. Кроме этого, многие альбиносы страдают бесплодием.
Каково лечение альбинизма?
На сегодняшний день лечение этого заболевания отсутствует. Учеными еще открыт способ восполнения недостающих пигментов организме. Поэтому альбиносам следует вести определенный образ жизни: избегать прямых солнечных лучей, носить закрытую одежду, защищать глаза от света.
В связи с тем, что у альбиносов проблемы со зрением, им необходимо носить очки
Осложнения при альбинизме
В некоторых случаях у людей с альбинизмом могут быть сопутствующие проблемы со здоровьем, которые считаются осложнениями. У детей с альбинизмом выявляют умственную отсталость, задержку в развитии, ожирение, а в более позднем возрасте у них начинает развиваться глухота.
Могут ли альбиносы оформить инвалидность?
Само присутствие альбинизма не дает права на инвалидность. Как известно, инвалидность может быть назначена при частичной или полной утрате работоспособности, обучения, самостоятельности.
Если у человека с альбинизмом присутствуют достаточно выраженные осложнения, которые ограничивают его способности в разных сферах деятельности (трудовая деятельность, обучение и тому подобное), то инвалидность может быть назначена. К примеру, серьезные заболевания зрения, спровоцированные альбинизмом, дают основания для назначения инвалидности.